Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS) tanısı gözden kaçabilen veya tanısı konulup nadir karşılaşılabilen hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak için dört yılda bir görülen 29 Şubat gününü 2008 yılında “Nadir Hastalıklar Günü” olarak belirledi.1
Nadir hastalıklar günü için tarihte ilk defa 29 Şubat 2008’de birçok Avrupa ülkesi ve Kanada’da “Canadian Organization for Rare Disorders” tarafından etkinlikler düzenlendi.2
Nadir hastalıklar teşhis açısından daha yaygın hastalıklardan çok daha farklı zorluklar sunar. Az sayıda hasta, geniş bir alana dağılmış hastalara ulaşmayı gerektiren lojistik, doğrulanmış biyobelirteçlerin ve yedek son noktaların eksikliği ve klinik uzmanlık ve uzman merkezlerin bulunmaması önemli engeller oluşturmaktadır.3
Nadir Hastalıklar Günü için Neler Yapılıyor?
Nadir Hastalıklar Günü’nü kutlayan kişiler, nadir hastalıklar konusunda halkın farkındalığını artırmak için yürüyüşlere ve basın toplantılarına katıldı, bağış toplama etkinlikleri düzenledi ve hükümet temsilcilerine toplu olarak yazdı.Birçok ülkede sağlıkla ilgili kar amacı gütmeyen kuruluşlarda etkinlikler, toplantılar ve kampanyalar düzenlendi. Aynı zamanda Avrupa Parlamentosu’nda özellikle nadir hastalıklarla ilgili politika konularının tartışıldığı açık oturum gerçekleşti.4
Nadir Hastalık Nedir?
Nadir hastalıklar, yaşamları boyunca nüfusun yaklaşık %4’ünü etkileyen çeşitli semptom ve bulgularla seyreden kronik seyirli hastalıklarır.Nadir hastalık 2000 kişide bir görülen ya da daha az sayıda görülen hastalıktır. Nadir hastalıkların %28’i çevre ve yaşam faktörlerinden etkilenip, bakteriyel veya viral kaynaklı olabilen, idiopatik olabilen türden hastalıklardır %72’si ise genetik kaynaklı ortaya çıkabilmektedir. 5
Dünyada Görülebilen Nadir Hastalıklar Nelerdir?
-Kistik fibroz
-Fibrodysplasia ossificans progressiva
-Skleroderma
-Amyotrophic lateral sclerosis
-Arthrogryposis
-Mesothelioma
-Progeroid sendrom
-… 6
Nadir Hastalıklar Ağı
Nadir hastalıklar dokuz nadir hastalıklar derneğinin birleşmesiyle ortaya çıkan 21 Aralık 2018’de oluşan ağdır. Kurucu üyeleri arasında Albinizm Derneği, KifDer, MPS-LH Derneği, NCL Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği, PKU Aile Derneği, PAH-SSC Derneği, Sistinozis Hastaları Derneği,SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, Yüzümle Mutluyum Derneği bulunmaktadır.
Nadir Hastalıklar Ağı’na göre nadir hastalıklara sahip insanlar “Siyah İnci”‘dir. Nadir Hastalıklar Ağı nadir hastalıklara sahip bireylerin toplumda daha çok görünür olmalarını sağlamak, yaşam süresini ve ömrünü arttırmak, yapıcı ve kalıcı çözümler sunmak gibi hedefleri benimsemektedir. 7
Haber:
Pelin Aravi
Bursa Uludağ Üniversitesi Veteriner Fakültesi JOURVET Öğrenci Temsilcisi
KAYNAK:
(1)EURORDIS. “Our History” Accessed 28.02.2024
https://www.eurordis.org/who-we-are/our-history/
(2) Novartis. “February 29 is Rare Disease Day in Europe” Accessed 27.02.2024
https://web.archive.org/web/20100603005435/http://www.novartis.com/newsroom/news/2008-02-28_rare-disease-day.shtm
(3) WHO. “Statement for Rare Disease Day” Accessed 28.02.2024
https://www.who.int/news/item/27-02-2018-statement-for-rare-disease-day
(4) Wikipedia. “Rare Disease Day” Accessed 27.02.2024
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Rare_Disease_Day
(5) EURORDIS. “What is a rare disease?” Accessed 28.02.2024
https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
(6) Wikipedia “Category:Rare Diseases” Accessed 28.02.2024
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Category:Rare_diseases
(7) Wikipedia TR ” Nadir Hastalıklar Ağı ” Accessed 27.02.2024
https://tr.m.wikipedia.org/wiki/Nadir_Hastal%C4%B1klar_A%C4%9F%C4%B1